Dolar 9,3088
Euro 10,8387
Altın 529,59
BİST 1.430
Adana Adıyaman Afyon Ağrı Aksaray Amasya Ankara Antalya Ardahan Artvin Aydın Balıkesir Bartın Batman Bayburt Bilecik Bingöl Bitlis Bolu Burdur Bursa Çanakkale Çankırı Çorum Denizli Diyarbakır Düzce Edirne Elazığ Erzincan Erzurum Eskişehir Gaziantep Giresun Gümüşhane Hakkari Hatay Iğdır Isparta İstanbul İzmir K.Maraş Karabük Karaman Kars Kastamonu Kayseri Kırıkkale Kırklareli Kırşehir Kilis Kocaeli Konya Kütahya Malatya Manisa Mardin Mersin Muğla Muş Nevşehir Niğde Ordu Osmaniye Rize Sakarya Samsun Siirt Sinop Sivas Şanlıurfa Şırnak Tekirdağ Tokat Trabzon Tunceli Uşak Van Yalova Yozgat Zonguldak
İstanbul 17 °C
Çok Bulutlu

Zaki Sendromu: Bilim Adamları Bilinmeyen Çocukluk Genetik Durumunu ve Potansiyel Tedavisini Keşfediyor

30.09.2021
28
Zaki Sendromu: Bilim Adamları Bilinmeyen Çocukluk Genetik Durumunu ve Potansiyel Tedavisini Keşfediyor

Görüntüler, Zaki sendromunun etkilerini ve ilaç CHIR99021 ile tedaviyi göstermektedir. Solda, bacakları ve kuyruğu olan normal bir fare iskeleti. Merkezde, kuyruğu eksik olan gen mutasyonunu taşıyan bir fare. Sağda, mutasyona uğramış fare, ilaçla tedavi edilmiş, yeniden büyümüş kuyruk sergiliyor. Kredi: Joseph Gleeson, UC San Diego

Bulgular, doğum kusurlarının doğumdan önce tedavi edilmesi ve önlenmesi olasılığına işaret etmektedir.

California Üniversitesi San Diego Tıp Fakültesi ve Rady Çocuk Genomik Tıp Enstitüsü araştırmacıları, çocukları etkileyen daha önce bilinmeyen bir genetik durumu açıklayarak, hamilelik sırasında bir ilaç vererek gen mutasyonunu önlemek için potansiyel bir yöntem bulduklarını söylüyorlar.

Bulgular, derginin 30 Eylül 2021 sayısında yayınlanacak. New England Tıp Dergisi.

Çalışma Mısır, Hindistan, Birleşik Arap Emirlikleri, Brezilya ve Amerika Birleşik Devletleri’ndeki araştırmacıları içeriyordu. “Bu çocuklara farklı doktorlar bakmasına rağmen, tüm çocuklar aynı semptomları gösterdi ve hepsi DNA aynı gendeki mutasyonlar,” diyor kıdemli yazar Joseph G. Gleeson, MD, UC San Diego Tıp Fakültesi’nde Rady Nörobilim Profesörü ve Rady Çocuk Genomik Tıp Enstitüsü’nde sinirbilim direktörü.

Araştırma ekibi, durumu ilk fark eden Mısır, Kahire’deki Ulusal Araştırma Merkezi’nden ortak yazar Maha S. Zaki’den sonra “Zaki sendromu” adını verdi. Zaki sendromu, gözler, beyin, eller, böbrekler ve kalp dahil olmak üzere vücudun çeşitli organlarının doğum öncesi gelişimini etkiler. Çocuklar ömür boyu sakatlık yaşarlar. Durum nadir gibi görünüyor, ancak prevalansı belirlemek için gelecekteki çalışmalara ihtiyaç var.

Gleeson, “Bu durumdaki çocuklar tarafından yıllardır kafamız karıştı” dedi. “Dünya çapında Wnt-less (WLS) geninde DNA mutasyonları olan çocukları gözlemledik, ancak doktorlar klinik notları karşılaştırana kadar hepsinin aynı hastalığa sahip olduğunu fark etmedik. Klinisyenler tarafından fark edilebilecek ve potansiyel olarak önlenebilecek yeni bir sendromla karşı karşıya olduğumuzu fark ettik.”

Singapur’daki Bilim, Teknoloji ve Araştırma Ajansı’nda (A*STAR) araştırma direktörü olan ortak yazar Bruno Reversade, Zaki sendromundan muzdarip üyeleri olan birkaç aileyi tanımlamaya ve potansiyel terapötik müdahaleyi araştırmaya yardımcı oldu.

Reversade, “WNT eksikliğini özel ilaçlarla taklit etmenin mümkün olduğunu göstermiş olsak da, asıl zorluk bu doğuştan gelen hastalığın üstesinden gelmek ve muhtemelen kurtarmaktı.” Dedi.

Araştırmacılar, tüm genom dizilimini kullanarak, Wnt (belirgin kış) olarak bilinen hormon benzeri bir proteinin sinyal seviyelerini kontrol eden WLS genindeki mutasyonları belgelediler. Wnt sinyali, embriyonik gelişimde yer alan yüksek oranda korunmuş bir protein yolu grubudur.

Bilim adamları, Zaki sendromu için kök hücreler ve fare modelleri ürettiler ve durumu, Wnt sinyalini artıran CHIR99021 adlı bir ilaçla tedavi ettiler. Her fare modelinde, CHIR99021’in artırılmış Wnt sinyallerini ve geri yüklenen gelişimi buldular. Fare embriyoları, eksik olan vücut kısımlarını büyüttü ve organlar normal büyümeye devam etti.

İlk yazar Guoliang Chai, şu anda Capital Tıp Üniversitesi’nde UC San Diego Tıp Fakültesi’nde eski bir doktora sonrası araştırmacı olan PhD, “Sonuçlar çok şaşırtıcıydı çünkü Zaki sendromu gibi yapısal doğum kusurlarının bir ilaçla önlenemeyeceği varsayıldı” dedi. Pekin, Çin’de. “Bebeklere yeterince erken teşhis konulabilirse, bu ilacın veya onun gibi ilaçların sonunda doğum kusurlarını önlemek için kullanıldığını görebiliriz.”

Referans: 29 Eylül 2021, New England Tıp Dergisi.
DOI: 10.1056 / NEJMoa2033911

Ortak yazarlar şunlardır: Changuk Chung, Zhen Li, Lu Wang, Trevor Marshall, Nan Jiang, Xiaoxu Yang, Jennifer McEvoy-Venneri, Valentina Stanley, Paula Anzenberg ve Nhi Lang, tümü Rady Children’s ve UC San Diego’da; Karl Willert, UC San Diego; Emmanuelle Szenker-Ravi, Muznah Khatoo ve Vanessa Wazny, Singapur Genom Enstitüsü; Jia Yu ve David M. Virshup, Sinapore Ulusal Üniversitesi; Rie Nygaard, Filippo Mancia, Rebecca Hernan ve Wendy K. Chung, Kolombiya Üniversitesi; Rijad Merdzanic ve Aida M. Bertoli-Avella, Centogene, Almanya; Maria BP Toralles ve Paula ML Pitanga, Laboratorio e Genetica Medica, Brezilya; Ratna D. Puri, Sir Ganga Ram Hastanesi; ve Nouriya Al-Sannaa, Dhahran Sağlık Merkezi, Suudi Arabistan.

.

Gelişmelerden zamanında haberdar olmak için Google News’te Bilim Portal’a ABONE OLUN

ETİKETLER: , ,
ZİYARETÇİ YORUMLARI - 0 YORUM

Henüz yorum yapılmamış.